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Un gene è collegato all retinite pigmentosa. Un team internazionale coordinato da tre ricercatori italiani – Viviana Cordeddu dell’Istituto superiore di sanità, Marco Tartaglia dell’ospedale pediatrico Bambino Gesù di Roma e Lucia Ziccardi della Fondazione Bietti Irccs di Roma – con il coinvolgimento di numerosi centri europei e statunitensi, ha identificato il gene Prkcz come nuova causa genetica della retinite pigmentosa (Rp), una delle più frequenti malattie ereditarie della retina e una delle principali cause di grave perdita visiva di origine genetica. Lo studio, pubblicato su ‘Jama Ophthalmology’, amplia la conoscenza delle basi genetiche e molecolari della patologia, aprendo nuove prospettive di diagnosi e cura.
La retinite pigmentosa – spiega l’Iss sul suo sito – comprende un gruppo estremamente eterogeneo di malattie ereditarie della retina, con insorgenza sia in età pediatrica sia nell’adulto. I primi segnali possono manifestarsi con una marcata difficoltà a vedere in condizioni di scarsa illuminazione, la cosiddetta cecità notturna, e con una progressiva riduzione della visione periferica. Con il progredire della malattia, il campo visivo può restringersi fino a determinare una caratteristica visione tubulare, nella quale la persona conserva prevalentemente la visione centrale. Possono inoltre comparire una maggiore sensibilità alla luce e all’abbagliamento, una riduzione della capacità di percepire i contrasti e, nelle forme più avanzate e a seconda del coinvolgimento della retina centrale, una progressiva riduzione dell’acuità visiva. L’evoluzione clinica è tuttavia variabile e dipende dalla specifica forma genetica e dalle caratteristiche individuali del paziente.
Attraverso il sequenziamento del genoma di pazienti provenienti da diversi Paesi, gli scienziati hanno identificato varianti patogeniche nel gene Prkcz in 10 famiglie, dimostrando che alterazioni di questo gene possono causare una nuova forma recessiva di retinite pigmentosa. La maggior parte dei pazienti studiati presentava una forma apparentemente isolata della malattia, con esordio in età adulta. Questo dato è ritenuto particolarmente rilevante, perché alcune forme di retinite pigmentosa possono manifestarsi molti anni dopo la nascita e, in assenza di una storia familiare evidente, rendere più complessa l’identificazione della causa genetica.
Gli studi funzionali condotti dal gruppo di ricerca hanno inoltre evidenziato che le varianti individuate compromettono la normale funzione della proteina Pkcζ, coinvolta in importanti processi cellulari. Le alterazioni di questa proteina possono interferire con i meccanismi necessari al mantenimento e alla sopravvivenza dei fotorecettori, le cellule della retina responsabili della trasformazione della luce in segnali visivi. “L’identificazione di nuovi geni associati alla malattia – prospettano gli autori – può contribuire a migliorare il percorso diagnostico, permettendo in alcuni casi di collegare il quadro clinico del paziente a una specifica causa genetica. Può inoltre fornire alle famiglie informazioni più precise sull’origine della malattia, sui possibili meccanismi di trasmissione e sull’eventuale presenza di altri familiari affetti”. La nuova scoperta rappresenta anche “un punto di partenza per ulteriori studi sui meccanismi cellulari coinvolti nella degenerazione dei fotorecettori. La comprensione di questi meccanismi potrà contribuire, nel lungo termine, alla ricerca di strategie terapeutiche mirate, in un contesto in cui la terapia genica si sta affermando come possibile approccio per diverse malattie oculari”.
“Nonostante gli straordinari progressi della genetica negli ultimi anni – afferma Cordeddu, ricercatrice Iss e primo autore dello studio – una quota significativa di pazienti con retinite pigmentosa rimane ancora senza una diagnosi molecolare. L’identificazione di Prkcz ci permette di fornire una risposta a nuove famiglie e contribuisce a comprendere meglio i meccanismi biologici alla base della degenerazione della retina”. Per Tartaglia, responsabile della Funzione di ricerca di Genetica molecolare e genomica funzionale dell’ospedale pediatrico Bambino Gesù e coordinatore dello studio, “l’identificazione di nuovi geni associati alla retinite pigmentosa rappresenta un importante passo avanti nella comprensione delle basi genetiche e dei meccanismi biologici alla base della malattia. La scoperta apre inoltre nuove prospettive per lo sviluppo di strumenti diagnostici più accurati e di future terapie sempre più mirate”. Monica Varano, direttore scientifico della Fondazione Bietti Irccs, ricorda che “il nostro istituto è stato riconosciuto centro di riferimento per le malattie rare oculari e la collaborazione con l’Iss e l’ospedale pediatrico Bambino Gesù su questi temi è di lunga data”.
“È importante sottolineare – si legge nella news dell’Iss – che l’identificazione di Prkcz come causa genetica della malattia non corrisponde, al momento, alla disponibilità di una terapia specifica per questa forma di retinite pigmentosa. Il risultato costituisce innanzitutto un avanzamento nella diagnosi e nella comprensione biologica della malattia, ponendo le basi per future attività di ricerca”.
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