Malattie rare, psoriasi pustolosa generalizzata per 150 italiani: al via campagna

(Adnkronos) – Si manifesta con un'eruzione cutanea di pustole giallo-brune di varie dimensioni, spesso accompagnate da dolore, bruciore e prurito. Le vescicole interessano il tronco, il viso e gli arti e possono arrivare a ricoprire anche più del 60% della superficie del corpo. E' la psoriasi pustolosa generalizzata (Gpp), malattia cronica ultra rara, che rappresenta circa l'1% di tutti casi di psoriasi. In Italia si stima ne siano colpite circa 150 persone (1-3 casi per milione di abitanti). Interessa uomini e donne più spesso intorno ai 50 anni, e raramente i bambini. Ritardo e confusione diagnostica, mancanza di percorsi clinici dedicati e scarsa consapevolezza contribuiscono a penalizzare ulteriormente i pazienti che convivono con questa grave patologia, potenzialmente fatale. Per questo oggi in Senato è stata presentata l'iniziativa 'Sulla mia pelle: vivere con la Gpp', alleanza tra associazioni, esperti e istituzioni per informare e sensibilizzare sulla malattia.  Durante una conferenza stampa, promossa dal senatore Orfeo Mazzella che è anche presidente dell'Intergruppo parlamentare malattie rare e oncologiche, Mazzella ha annunciato l'intenzione di presentare un'interrogazione parlamentare per l'integrazione della Gpp nell'elenco delle malattie rare dei Livelli essenziali di assistenza (Lea). "Il Testo unico sulle malattie rare – afferma – ha rappresentato un punto di svolta importante per la presa in carico dei malati rari, ma c'è ancora molto da fare. La Gpp, pur essendo inserita nel portale delle malattie rare, non ha ancora un codice di esenzione, per cui la presa in carico resta relegata ai soli aspetti cronici. Il che significa che, qualora sorgesse un dubbio diagnostico, i pazienti sono costretti a sostenere tutti i costi per l'eventuale diagnosi, non potendosi avvalere del supporto dei centri specializzati sul territorio. A ciò si associa l'allungamento dei tempi necessari per arrivare ad una diagnosi che, inevitabilmente, espone i soggetti ad un rischio alto per la loro stessa vita". Da qui l'interogazione parlamentare "attraverso cui – precisa Mazzella – sottoporrò" le istanze "all'attenzione del ministro della Salute, affinché integri le patologie rare come la Gpp, già classificate con Orpha Code, nell'elenco delle malattie rare indicate negli allegati dei Lea. L'auspicio è che il Governo ascolti la richiesta proveniente da una folta comunità di cittadini che non chiede privilegi, ma solo il rispetto dei propri diritti". Numerosi sono i bisogni insoddisfatti delle persone con psoriasi pustolosa generalizzata, in termini di diagnosi, terapia, supporto psicologico, per i quali occorre un approccio ancora più coordinato tra tutti gli attori coinvolti nel percorso clinico del paziente, e c'è necessità di una maggiore consapevolezza e informazione riguardo al percorso dei pazienti e al loro vissuto. Per questo partirà nei prossimi giorni la campagna, progetto promosso da Boehringer Ingelheim Italia, Adoi Associazione dermatologi-venereologi ospedalieri italiani e della sanità pubblica, Sidemast Società italiana di dermatologia, venereologia e malattie sessualmente trasmesse, Apiafco Associazione psoriasici italiani amici della Fondazione Corazza, Omar Osservatorio malattie rare, che mira ad accendere i riflettori sull'impatto della Gpp sulla salute e sulla vita delle persone che ne sono affette, invitando il pubblico a "mettersi nei loro panni". L'iniziativa – si legge in una nota – prende spunto dalla 'Unwearable Collection', collezione di statue realizzate dall'artista americano Bart Hess, che rappresenta alcuni tra gli aspetti più dolorosi nella vita dei pazienti con Gpp: la solitudine, il dolore fisico, la minaccia della vita, il bruciore che si prova durante le riacutizzazioni. La campagna vedrà il coinvolgimento attivo degli studenti dell'Accademia del lusso e della moda di Milano, che disegneranno capi rappresentativi del vissuto dei pazienti e della necessità di soluzioni. Le opere selezionate da una giuria di esperti verranno presentate in occasione della Milano Fashion Week di settembre, durante la quale saranno esposte per la prima volta in Italia anche le statue della Unwearable Collection. "La collaborazione virtuosa e trasparente tra tutti gli attori del sistema salute è la chiave per riuscire a rispondere efficacemente ai bisogni dei pazienti, soprattutto quando si tratta di malattie rare o rarissime come la Gpp – dichiara Chiara Paglino, Medical Director di Boehringer Ingelheim Italia – La necessità di una adeguata informazione e di maggiore consapevolezza è la punta dell'iceberg da cui bisogna partire per fornire ai pazienti e alle loro famiglie le risposte di cui hanno bisogno. Per questo credo che la conferenza stampa di oggi, alla quale sono onorata di aver preso parte, e il progetto 'Sulla mia pelle – Vivere con la Gpp' siano il primo, significativo passo di un percorso che porteremo avanti insieme alle istituzioni, al mondo scientifico e alle associazioni dei pazienti e che punta al pieno supporto di chi convive con la Gpp". "Il decorso clinico della Gpp è molto variabile e in generale, senza trattamento, è instabile e di lunga durata – sottolinea Maria Concetta Fargnoli, vicepresidente Sidemast – L'importante coinvolgimento cutaneo, la sintomatologia associata (prurito e dolore), i sintomi sistemici e le comorbidità contribuiscono all'impatto negativo sulla qualità di vita del paziente. La natura recidivante della malattia, con riacutizzazioni ricorrenti o intermittenti, e la frequente ospedalizzazione aggrava il carico significativo della malattia, e può accompagnarsi a comorbidità mentali quali ansia e depressione e di tipo socio-economico".  La diagnosi precoce "è importante perché la patologia è altamente impattante sulla vita dei pazienti e il suo andamento clinico rischia di andare fuori controllo se non si interviene tempestivamente con terapie corrette – rimarca Francesco Cusano, presidente Adoi – Fondamentale la diagnosi differenziale, che però è molto difficile perché la Gpp si può manifestare con espressioni eterogenee, la cui variabilità è accentuata da eventuali trattamenti non specifici pregressi. La consapevolezza e la conoscenza delle forme che può assumere la malattia è molto importante, per consentire una diagnosi puntuale e conseguentemente per una presa in carico tempestiva del paziente. Il passo successivo sarebbe quello di avere a disposizione terapie specifiche, che speriamo arrivino presto". "Il ruolo delle associazioni dei pazienti come la nostra – sostiene Valeria Corazza, presidente Apiafco – è quello di tutelare i pazienti dandoci da fare affinché i diritti di persona/malato, oltre che sanciti dalla Costituzione, vengano garantiti nella vita di tutti i giorni. Noi siamo pazienti molto difficili, abbiamo bisogno del supporto della famiglia, ma non dobbiamo sentirci un peso per gli altri; abbiamo bisogni economici perché le patologie della pelle sono, purtroppo, economicamente impattanti; siamo pazienti che portano un peso importante per la patologia in sé. Abbiamo bisogno di informazione e conoscenza, abbiamo bisogno di contare su un rapporto di fiducia con il medico curante, perché il percorso di cura è lungo e non sempre la risposta ai farmaci è immediata ed efficace".  Infine Ilaria Ciancaleoni Bartoli, direttore Omar: "Nelle malattie rare si può fare molta fatica a trovare un'informazione corretta e aggiornata. Non perché non esistano le conoscenze, ma perché non sempre sono facili da reperire e semplici da comprendere. Spesso molte conoscenze rimangono confinate in un ambito di pochi esperti, ma per arrivare lì il paziente deve prima ricevere almeno un primo sospetto diagnostico, che però non arriva se non si fa informazione capillare. Questo vale anche per la Gpp, dove la diagnosi è ancora un problema. Occorre anche fare sensibilizzazione a tutti i livelli perché si comprenda il gravissimo impatto di questa patologia sulla vita, e quindi si organizzino adeguati percorsi di presa in carico e di riconoscimento dei diritti. Osservatorio malattie rare è ben felice di poter fare la sua parte partecipando a questa coalition che presentiamo oggi, ma che farà poi una lunga strada".  —salutewebinfo@adnkronos.com (Web Info)