L’Italia realizza il primo prototipo del nodo nazionale per l’archivio federato dei dati genomici europei

(Adnkronos) – Il nodo italiano di ELIXIR, coordinato dal Consiglio Nazionale delle Ricerche in collaborazione con il Ministero della Salute, ha completato la realizzazione e la validazione del primo prototipo nazionale di FEGA, l'infrastruttura federata per la gestione e la condivisione sicura dei dati genomici umani nell'ambito del progetto europeo Genomic Data Infrastructure. Il superamento delle verifiche condotte dal Comitato Strategico europeo del FEGA ne attesta la conformità ai requisiti tecnici e organizzativi previsti dalle normative comunitarie, sbloccando il passaggio in ambiente di produzione per l'integrazione dell'Italia nello Spazio Europeo dei Dati Sanitari e nell'iniziativa 1+ Million Genomes. L'architettura federata consente di mantenere i dati custoditi all'interno delle infrastrutture nazionali nel rispetto della sovranità digitale e del regolamento europeo sulla protezione dei dati personali, garantendo al contempo l'interoperabilità e la ricercabilità attraverso standard condivisi per lo svolgimento di studi biomedici su scala continentale.  In merito al traguardo e alle fasi successive di sviluppo, il direttore di ELIXIR-IT Graziano Pesole ha dichiarato: “Grazie al modello federato, i dati genomici rimangono custoditi all'interno delle infrastrutture nazionali, nel pieno rispetto della sovranità del dato e della normativa europea sulla protezione dei dati personali, ma diventano al tempo stesso interoperabili e ricercabili secondo standard comuni, consentendo studi collaborativi su scala europea. La validazione da parte del Comitato Strategico europeo del FEGA riconosce il lavoro svolto dal nodo italiano insieme al Ministero della Salute. Il prossimo passo sarà il dispiegamento operativo del nodo in ambiente di produzione, che renderà l'Italia a tutti gli effetti parte attiva dell'infrastruttura genomica federata europea”. 
Il direttore del Dipartimento di Scienze Biomediche del CNR Francesco Dotta ha sottolineato: “Si tratta di un passaggio essenziale per lo sviluppo della medicina di precisione, un nuovo paradigma dell'assistenza sanitaria che permette di adattare prevenzione, diagnosi e terapie alle caratteristiche genetiche di ciascun individuo, con un impatto particolare nelle malattie rare, nelle patologie oncologiche e nelle malattie complesse. Disporre di dati genomici di qualità, accessibili in modo sicuro e condivisibili su scala europea, significa accelerare la ricerca biomedica e trasferirne più rapidamente i risultati alla pratica clinica”.  L'integrazione del nodo si inserisce nel quadro di iniziative quali Genome of Europe e sarà affiancata da tre progetti approvati dalla Commissione Europea denominati USE-1PLUSMG, STORE-1PLUSMG e SCAILED, condotti con il contributo dell'Università di Bari Aldo Moro, dell'Istituto Nazionale di Fisica Nucleare e del Consorzio Health Big Data per lo sviluppo di strumenti di calcolo, infrastrutture di archiviazione a lungo termine e soluzioni basate sull'intelligenza artificiale. A conclusione della valutazione del percorso intrapreso, Graziano Pesole ha ricordato: "Per l'Italia questo significa consolidare la propria posizione all'interno delle grandi infrastrutture europee della ricerca e dei dati sanitari, contribuendo alla costruzione di un ecosistema digitale che consentirà di valorizzare il patrimonio genomico nazionale in modo sicuro, etico e interoperabile, a beneficio della ricerca scientifica, del Servizio Sanitario Nazionale e, soprattutto, dei cittadini”. 
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