Malattie rare, Aifa approva prima terapia per bimbi con Nf1 e neurofibromi plessiformi

(Adnkronos) – L’Agenzia italiana del farmaco (Aifa) ha approvato la rimborsabilità di selumetinib, prima terapia indicata per il trattamento dei neurofibromi plessiformi sintomatici e non operabili in pazienti pediatrici affetti da neurofibromatosi di tipo 1 (Nf1) di età pari o superiore ai 3 anni. L’approvazione condizionata nell'Unione europea era avvenuta nel giugno 2021. Lo annuncia – in una nota – AstraZeneca, insieme ad Alexion, AstraZeneca Rare Disease. La Nf1 è una condizione genetica rara debilitante che in tutto il mondo colpisce una persona su 3mila e che in Italia si stima coinvolga circa 20mila pazienti. In una percentuale tra il 30% e il 50% delle persone affette da Nf1, si sviluppano tumori sulle guaine nervose (neurofibromi plessiformi) che causano potenziali problemi clinici come deturpazioni, disfunzioni motorie, dolore, disfunzioni delle vie aeree, disturbi visivi e disfunzioni vescicali o intestinali. L'approvazione da parte di Aifa – si è ricordato oggi a Milano, nel corso di un incontro con la stampa – si basa sui risultati positivi dello studio Sprint Stratum 1 di Fase 2, sponsorizzato dal Programma di valutazione della terapia del cancro (Ctep) del National Cancer Institute (Nci). Lo studio ha dimostrato che selumetinib riduce le dimensioni dei tumori inoperabili nei bambini, riducendo il dolore e migliorando la qualità della vita. I dati di sicurezza ed efficacia dello studio, con un follow-up più lungo, sono stati forniti come una delle condizioni per l'approvazione. “Da oggi – afferma Maria Cristina Diana, Uoc Neurologia pediatrica e malattie muscolari Irccs Istituto Gaslini, Genova – anche in Italia tutti i pazienti pediatrici con neurofibromatosi plessiforme di tipo 1 sintomatica non operabile possono avere accesso a selumetinib e quindi potenzialmente beneficiare di questo trattamento, che può avere un impatto positivo sulla qualità della vita, in particolare con una duratura riduzione del dolore”.  Come osserva Antonella Cacchione, area clinica di Oncoematologia, terapia cellulare, terapie geniche e trapianto emopoietico, Irccs Ospedale pediatrico Bambino Gesù, Roma, "selumetinib mostra anche miglioramenti in termini di forza muscolare e di mobilità articolare e, più in generale, sui sintomi correlati al tumore. La nostra esperienza nella pratica clinica – continua Cacchione – conferma questi dati e riteniamo che anche la riduzione del tempo di ospedalizzazione derivante dall'utilizzo di questa terapia sia un parametro importante da considerare”. Positivo anche il commento congiunto delle associazioni che rappresentano i pazienti italiani affetti da neurofibromatosi: Ananas, Associazione nazionale aiuto per la neurofibromatosi amicizia e solidarietà; Anf, Associazione neuro fibromatosi e Associazione Linfa, Lottiamo insieme contro le neurofibromatosi. "Accogliamo con grande soddisfazione la notizia dell’approvazione di una nuova soluzione terapeutica – ribadiscono le associazioni dei pazienti – La neurofibromatosi ha un impatto drammatico sulla vita di chi ne è affetto e i neurofibromi plessiformi, spesso a evoluzione rapida, possono incidere significativamente anche sui più semplici gesti quotidiani e porre seri ostacoli alla socialità. Ecco perché una terapia farmacologica innovativa, come quella oggi disponibile in Italia, dà nuove speranze ai pazienti, soprattutto ai più giovani, e alle loro famiglie”. La rimborsabilità di selumetinib, secondo Anna Chiara Rossi, Vp & General Manager Italy, Alexion, AstraZeneca Rare Disease, “testimonia il costante impegno di Alexion nel fornire farmaci trasformativi per le malattie rare. Siamo orgogliosi di veder confermato il valore di questo impegno, che si esprime tanto nell’ambito dell’innovazione scientifica quanto nella collaborazione con le istituzioni sanitarie, per rendere disponibili i frutti di questa innovazione ai pazienti che ne hanno bisogno”.  Approvato negli Stati Uniti, nell'Ue, in Giappone, Cina e in diversi altri paesi per il trattamento di pazienti pediatrici con Nf1 e neurofibromi plessiformi sintomatici e non operabili, selumetinib blocca specifici enzimi (Mek1 e Mek2), coinvolti nello stimolo alla crescita delle cellule. Nella Nf1, questi enzimi sono iperattivi e fanno sì che le cellule tumorali crescano in modo sregolato. Bloccando questi enzimi, il farmaco rallenta la crescita delle cellule tumorali. —salutewebinfo@adnkronos.com (Web Info)