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Scoperto un gene polimorfico che induce gravi danni polmonari nei pazienti affetti da Covid-19. Il risultato dello studio, pubblicato su iScience, vede protagonista l’Azienda ospedaliero-universitaria Senese e l’Università di Siena, con la Genetica Medica, diretta dalla professoressa Alessandra Renieri, l’Anatomia Patologica con il gruppo di ricerca della professoressa Cristiana Bellan e Malattie dell’Apparato Respiratorio diretta dalla professoressa Elena Bargagli.
Il gene Trop-1/EpCam, scoperto negli scorsi anni sempre dalla Genetica Medica dell’Aou Senese quale fattore di crescita di cancro, è presente in forma attiva (Treonina 115) nel 40% della popolazione normale. «I pazienti portatori di questo gene – afferma la professoressa Renieri – reagiscono al danno creato dal virus nei polmoni in modo eccessivo, generando una “cicatrice”, sotto forma di multistrato di cellule alterate, che impedisce il passaggio di ossigeno negli alveoli polmonari. Non si conoscono terapie per curare queste lesioni, che spesso portano ad esito fatale. Ovviamente l’identificazione della lesione può ora facilitare lo sviluppo di nuove cure per prevenire le patologie più gravi nei pazienti portatori».
Lo studio nasce da un lavoro iniziato durante la pandemia da Covid-19 sulle basi genetiche dell’ospite alla suscettibilità alla malattia grave. Il lavoro è partito dal gruppo di ricerca di Genetica Medica, ma si è sviluppato tramite la collaborazione del professor Saverio Alberti, responsabile della Genetica Medica dell’Università di Messina, esperto del gene specifico. «Il gene Epcam è stato individuato – aggiunge la professoressa Renieri – come contributore alla suscettibilità individuale. Il gene ha due forme alternative di cui ognuno di noi può essere omozigote di un tipo o dell’altro, oppure può avere entrambe le forme (eterozigote). Gli omozigoti per la forma più attiva della proteina sono quelli più a rischio perché l’aumento di attività di questa proteina induce nel polmone infetto una iper reattività, creando una specie di cicatrice con multistrato cellulare che riduce gli scambi di ossigeno».
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