(Adnkronos) – Fino a 15 anni per ricevere una diagnosi: è la situazione che vivono le migliaia di persone colpite da una delle oltre 500 malattie rare delle ossa, che a causa dei sintomi aspecifici risultano difficili da individuare. Una situazione complessa soprattutto per l’adulto: se, infatti, nell’età pediatrica i segni clinici possono comparire in forma evidente, in seguito si manifestano in modo graduale, venendo frequentemente scambiati per disturbi più comuni, con il rischio di conseguenze anche gravi e di una compromissione profonda della qualità di vita. L’appello congiunto di clinici, associazioni di pazienti e istituzioni per accelerare i tempi di diagnosi e garantire percorsi di presa in carico precoci è stato lanciato oggi a Roma durante un convegno promosso in occasione della Giornata mondiale delle malattie rare delle ossa. L’evento, realizzato con il contributo non condizionante di Ascendis Pharma, Alexion Italia e Kyowa Kirin, ha visto la presenza delle principali associazioni nazionali del settore, tra cui Api (Associazione pazienti ipofosfatasia), Appi (Associazione per pazienti affetti da ipoparatiroidismo) e Aifosf (Associazione italiana dei pazienti con disordini rari del metabolismo del fosfato).
“Le malattie rare dell’osso rappresentano una sfida complessa e ancora troppo spesso invisibile, con un impatto profondo sulla quotidianità e sulla mobilità delle persone colpite – dichiara la senatrice Ylenia Zambito, coordinatrice dell’Intergruppo parlamentare per le Fratture da fragilità – Tra i rischi più gravi c’è la comparsa di fratture da fragilità, che possono verificarsi anche in assenza di traumi importanti, causando perdita di autonomia e isolamento sociale: la prevenzione, la diagnosi rapida e l’accesso ai centri di riferimento rappresentano gli elementi su cui dobbiamo continuare a investire. Come Intergruppo parlamentare siamo costantemente al lavoro per portare all’attenzione del Governo e del ministero della Salute la necessità di rafforzare le reti regionali, promuovere la collaborazione multidisciplinare e superare le disparità territoriali. Abbiamo bisogno di politiche strutturate che permettano di abbattere i tempi d’attesa per l’accesso agli esami e garantire percorsi di cura omogenei in tutto il Paese”.
“Chiedere ai pazienti di attendere fino a 15 anni per ottenere una risposta significa ignorare i pericoli della diagnosi tardiva – sottolinea Maria Luisa Brandi, presidente della Fondazione Firmo e rappresentante della Coalizione Off Italia – Il ritardo, infatti, preclude l’accesso tempestivo alle terapie mirate e favorisce lo sviluppo di complicanze scheletriche e sistemiche. Imparare a leggere la fragilità ossea attraverso l’analisi dei dati epidemiologici e l’uso di registri dedicati, come il Registro italiano Fratture da fragilità, costituisce uno strumento fondamentale per intercettare precocemente i campanelli d’allarme. Oggi è necessario un maggiore impegno anche verso la gestione della fragilità ossea rara durante la gravidanza e il post-partum: un approccio specialistico preventivo può fare la differenza per la salute sia della madre che del bambino. Purtroppo la prevenzione primaria viene ancora troppo spesso sottovalutata: corretti stili di vita, apporto di calcio e di vitamina B restano uno strumento importantissimo, insieme alla rinuncia a fumo e alcool e all’implemento di attività fisica. A questi accorgimenti è spesso necessario affiancare anche controlli periodici dagli specialisti”.
“L’innovazione scientifica sta aprendo prospettive terapeutiche un tempo impensabili per le malattie rare del metabolismo scheletrico – commenta il direttore dello Stabilimento chimico farmaceutico militare, Arcangelo Moro – Oggi sappiamo quanto sia importante per le persone colpite da queste malattie trovare supporto farmacologico nella vita di tutti i giorni, per mantenere o recuperare autonomia e migliorare la qualità di vita. Per questo lavoriamo con la Fondazione Firmo con un obiettivo comune: garantire che nessun paziente venga lasciato indietro. Quando mondo militare e istituzioni civili collaborano il risultato è a beneficio di tutti: le innovazioni scientifiche trovano spazio e chi ne ha bisogno può beneficiarne in tempi sempre più ristretti”.
“Le patologie rare del metabolismo osseo rimangono per troppi anni prive di una diagnosi corretta – conclude Antonella Celano, referente della Coalizione Off Italia – ma questa non è l’unica criticità legata a questo settore: anche quando la patologia viene riconosciuta, infatti, permangono ostacoli legati alla continuità assistenziale e alla transizione dall’età pediatrica a quella adulta. Garantire l’accesso omogeneo ai farmaci innovativi, promuovere il dialogo diretto tra pazienti e medici specialisti e valorizzare il ruolo delle associazioni sono passaggi indispensabili. Solo attraverso una corretta informazione e una forte alleanza tra tutti gli attori del sistema possiamo tutelare i diritti delle persone con disabilità invisibili”.
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