Tumori e ‘gene Jolie’, i medici: “Mastectomia preventiva unica scelta plausibile”

(Adnkronos) – La prima è stata Angelina Jolie. Qualche anno dopo anche la modella Bianca Balti ha fatto la stessa scelta. Una scelta difficile e coraggiosa. Entrambe hanno deciso di operarsi preventivamente, sottoponendosi a una mastectomia bilaterale, per evitare il cancro. Entrambe avevano la mutazione dei geni Brca1 e Brca2, che predispone, in modo precoce e aggressivo, a un maggior rischio di tumori del seno e dell'ovaio. "La loro scelta, in Italia, ha fatto molto discutere. Eppure è l'unica plausibile. L'alternativa è attendere l'arrivo del tumore", afferma Marzia Salgarello, chirurgo plastico ricostruttivo alla Fondazione Policlinico universitario Agostino Gemelli Irccs e presidente di Beautiful After Breast Cancer (Babc) Italia Onlus.  "Purtroppo alle donne comuni è negata la possibilità della mastectomia bilaterale preventiva – sottolinea – a meno che non siano in grado di sostenerne i costi, ricorrendo all'intervento privatamente. Il Sistema sanitario nazionale, infatti, non inserisce nei Lea questa procedura, nemmeno per le donne con mutazione Brca". Proprio per loro, l'esperta invoca invece "una nuova strategia".  In Italia il cancro della mammella è quello diagnosticato più di frequente. Nel 2020, secondo il Rapporto Aiom-Airtum 'I numeri del cancro 2020', sono stati stimati 54.976 casi nella popolazione femminile, il 30,3% di tutte le forme tumorali. Secondo i dati dell'Istituto superiore di sanità il 5-10% dei tumori al seno è ereditario, ovvero legato proprio alla presenza di mutazioni nei geni Brca1 e Brca2, che sono i principali responsabili della predisposizione a sviluppare il cancro. Anche l'uomo può esserne colpito, in particolare in età giovanile, soprattutto per la presenza di Brca2 mutato. In genere, si tratta di tumori aggressivi, che colpiscono i più giovani.  Secondo i dati diffusi da aBRCAdabra – la prima associazione nazionale a sostegno di tutti i portatori di mutazioni genetiche Brca e delle loro famiglie, che si batte affinché il diritto al test genetico venga esteso su tutto il territorio nazionale – in Italia sono in circa 150.000 ad avere queste mutazioni, 1 persona ogni 400, senza distinzione tra uomini, donne, adulti e bambini. Le mutazioni dei geni Brca possono essere trasmesse ai figli, sia maschi sia femmine, con una probabilità del 50% a ogni nuova gravidanza.  Dopo averla scoperta effettuando un test genetico, per chi ha la mutazione dei geni Jolie – come è stata ribattezzata dopo la scelta dell'attrice di fare una mastectomia preventiva e parlarne pubblicamente – le opzioni sono la sorveglianza attiva o, per chi può permetterselo, la chirurgia preventiva. Sorveglianza attiva vuol dire controllarsi costantemente "con mammografia e risonanza magnetica ogni anno ed ecografia ogni 6 mesi", spiega Liliana Barone Adesi, dirigente medico dell'Unità operativa di Chirurgia plastica, Fondazione Policlinico universitario Agostino Gemelli Irccs, e vicepresidente Babc Italia Onlus. L'obiettivo è diagnosticare il cancro più precocemente possibile. Ma "in questo caso la presenza del tumore condizionerebbe comunque la prognosi della paziente e la obbligherebbe alla necessità delle cure oncologiche che sarebbero evitate in caso di chirurgia profilattica", sottolinea. Le donne, rimarcano le esperte, "devono avere questa possibilità. Devono poter scegliere la chirurgia preventiva. Attendere che il cancro arrivi non è una soluzione possibile".  —cronacawebinfo@adnkronos.com (Web Info)